Mutację powiązano z męską bezpłodnością

Mutację genetyczną, która hamuje produkcję plemników i prowadzi do bezpłodności u samców myszy znaleźli naukowcy z USA. Autorzy pracy opublikowanej w piśmie "PLoS Biology" liczą, że odkrycie ułatwi identyfikację kolejnej genetycznej przyczyny męskiej niepłodności

Aż 15 procent par w wieku rozrodczym ma problemy z poczęciem potomka. Wiadomo, że w wielu przypadkach niepłodność- zarówno mężczyzn, jak i kobiet - ma związek z mutacjami w genach. Ale ponieważ badanie genetycznych podstaw bezpłodności u ludzi jest trudne, są one ciągle mało poznane.

Dotychczas mutacje odpowiedzialne za niepłodność u ssaków identyfikowano przeważnie w badaniach na myszach, którym wyłączano konkretny gen. Naukowcy z Uniwersytetu Cornella w Ithaca (stan Nowy Jork) zastosowali inne podejście. W różnych odcinkach DNA myszy wprowadzali losowo mutacje i sprawdzali zdolności rozrodcze zmienionych gryzoni.

Następnie materiał genetyczny samców, które okazały się być bezpłodne poddawano szczegółowej analizie. W ten sposób badaczom udało się dowieść, że przyczyną niepłodności samców była mutacja w genie Dmc1. Powoduje ona zmianę zaledwie jednego aminokwasu w białku Dmc1, ale to wystarczy by zablokować produkcję plemników. Białko zapisane w Dmc1 reguluje bowiem podziały komórkowe, tzw. podziały mejotyczne, które prowadzą do powstania komórek rozrodczych - jajeczek u samic i plemników u samców.

Dzięki podziałom mejotycznym, ilość materiału genetycznego jest w komórkach rozrodczych o połowę mniejsza, niż w zwykłych komórkach ciała. Dlatego komórka jajowa i plemnik mogą się łączyć i dawać początek nowemu organizmowi, który posiada prawidłową ilością materiału genetycznego, tj. podwójny zestaw genów od każdego z rodziców. Mutacja w Dmc1 prowadząca do męskiej bezpłodności jest określana jako dominująca - jedna zmutowana kopia genu odziedziczona po matce - wystarczy, by samce były sterylne.

Samice posiadające te mutację są płodne, ale odnotowano u nich więcej nieprawidłowości w czasie mejotycznych podziałów komórek rozrodczych, co potencjalnie zwiększa ryzyko wad wrodzonych u potomstwa. Co więcej, samice te rodzą się z mniejszym zapasem komórek jajowych i mogą go przedwcześnie utracić, czyli przejść menopauzę (przekwitanie) w zbyt młodym wieku. "Już wcześniej pojawiały się doniesienia, że u niektórych bezpłodnych pacjentów występują mutacje w sekwencji genów regulujących podziały mejotyczne.

Nam udało się po raz pierwszy dowieść doświadczalnie, że takie mutacje prowadzą do bezpłodności" - komentuje biorący udział w badaniach John Schimenti. Naukowcy z jego zespołu zamierzają teraz sprawdzić czy u niektórych bezpłodnych mężczyzn faktycznie obecna jest mutacja w genie Dmc1. Badacze są zaangażowani w szerszy projekt, którego ostatecznym celem jest identyfikacja wszystkich genów wpływających na zdolności rozrodcze myszy. Liczą, że dzięki temu uda im się lepiej zrozumieć genetyczne podstawy bezpłodności u ludzi. (PAP)


ostatnia aktualizacja: 2008-11-13
Komentarze

Studencka Marka

odpowiedz na wszystkie pytania



W ciągu ostatnich 30 dni zagłosowano (przeliczam) razy w naszych ankietach
Polityka Prywatności