Mutacja w genie a bezpłodności u mężczyzn

Według danych statystycznych około 80 milionów ludzi na świecie jest bezpłodnych. Zazwyczaj u mężczyzn jest to kwestia braku fragmentu chromosomu Y.

Tym razem naukowcy wykazali bardzo rzadkie zjawisko - mutację o tak poważnych skutkach w obrębie jednego genu. Pierre Ray z University Hospital of Grenoble wraz z kolegami badał 14 mężczyzn, których niepłodność wiązała się z podobną nieprawidłowością w budowie plemników.

Plemniki te miały dużą główkę ze zwiększoną ilością DNA i różną liczbę witek - ogonków, dzięki którym plemniki się poruszają. Analiza całego genomu wykazała mutację w genie AURKC, która prowadzi do znacznego skrócenia białka. AURKC koduje kinazę, która fosforyluje białka - przyłącza do nich grupę fosforanową. Badacze dowiedli, że mutacja prowadzi do zniesienia aktywności kinazy. Naukowcy analizowali również otoczenie DNA zmutowanego genu kinazy.

Okazało się, że poza tym badani nie mieli żadnych nietypowych sekwencji DNA, co sugeruje, że mutacja pojawiła się u przodka ludzi z północnej Afryki około 1500 lat temu. Autorzy pracy podkreślają, że niezbędne będzie teraz zbadanie częstości tej mutacji w większej grupie ludzi pochodzących z tego rejonu Afryki.(PAP)